适用人群
适用于临床疑似为先天性肌营养不良（MDC1A型）的婴幼儿及儿童，特别是表现为出生后或婴儿期肌张力低下、哭声弱、喂养困难、运动发育迟缓、关节挛缩、血清肌酸激酶显著升高，且头颅磁共振成像显示白质异常信号的个体。也推荐用于有明确家族史的产前诊断或携带者筛查。对于经肌肉活检提示Merosin蛋白完全或部分缺失的患者，本检测可进行分子确诊。
检测内容
本检测采用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术，针对LAMA2基因（编码Merosin蛋白α2链）进行拷贝数变异分析。检测覆盖LAMA2基因的全部外显子及相邻内含子区域的已知缺失/重复热点，可高效、特异地检测该基因的大片段缺失或重复。MLPA技术通过探针杂交、连接和定量PCR，实现对特定基因组序列拷贝数的相对定量，是诊断Merosin蛋白缺陷性肌营养不良的首选分子遗传学方法之一。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀8-10次，室温保存并于48小时内送达实验室。如无法及时送检，可暂存于2-8°C环境，但不宜超过7天。避免样本发生溶血、凝血或冷冻。
临床应用
该检测为Merosin蛋白缺陷性肌营养不良（MDC1A）提供分子遗传学确诊依据，有助于明确疾病分型，从而与其它类型肌营养不良进行鉴别诊断。确诊结果可为家庭提供准确的遗传咨询、评估再发风险，并为产前诊断提供靶点。同时，有助于指导临床管理，包括呼吸功能监测、营养支持、康复治疗及并发症预防，并为未来可能的基因治疗或临床试验的参与提供基础。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
德江办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，贵州省铜仁市德江县玉水街道，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。